Ann Rheum Dis：对208370名东亚人进行荟萃分析确定了系统性疾患的113个易感基因座

2022-01-03 00:02:48 来源:

近期红斑狼疮（SLE）是一种自身性疾病疾病，与将近100个易感基因座有关。然而，这些基因座只部分解释了SLE的基因突变力，其比如说因果关系值得注意很少被优先选择，这给阐释SLE的病因带来了挑战。为了见到属于自己SLE基因座和因果关系值得注意，这项学术研究在东亚人群中来进行了迄今为止最大规模的正因如此基因组云集归纳。

这项学术研究对10029同上SLE病患者和180167同上印证来进行了基因分型，随后将它们与欧美国家已发表的3348同上SLE病患者和14826同上印证来进行了云集归纳。应用贝叶斯统计步骤来定位与SLE相关的比如说因果关系值得注意。

结果如下：在正因如此基因组区域内（p<5×10-8）确定了113个基因突变区域，包括46个新基因座。条件归纳在这些基因座中检测到233个关联信号，这表明存在广泛的等位基因异质性。在6个属于自己错义突变上检测到正因如此基因组关联。贝叶斯精细映射归纳将比如说的因果关系值得注意优先确定到28个关联信号的一小部分值得注意。学术研究为57个SLE位点确定了110个后验概率≥0.1的因果关系值得注意，其中确定了10个最可能的因果关系值得注意（后验概率≥0.8）。连锁不平衡评分回归见到SLE与白蛋白/球蛋白比值（rg= -0.242）和非白蛋白（rg=0.238）有基因突变相关性。

这项学术研究确定了近期红斑狼疮的113个易感基因座，并表明大规模的正因如此基因组云集归纳对于属于自己基因突变见到不具重要关键作用。

原始出处：

Xianyong Yin. Meta-ysis of 208370 East Asians identifies 113 susceptibility loci for systemic lupus erythematosus. Ann Rheum Dis. December 2020.